När leverns produktion av hem, den syrebindande molekylen i röda blodkroppar, inte fungerar korrekt sker en ansamling av toxiska metaboliter, så kallade porfyrimetaboliter, som orsakar akuta porfyriattacker. En mindre andel patienter får återkommande porfyriattacker  och drabbas ofta av buksmärtor, illamående och kräkningar och behöver konstant sjukvård.

Begränsade behandlingsmetoder

I dagsläget är behandling för akut porfyri begränsad. För de svårast drabbade är levertransplantation den mest effektiva behandlingsmetoden som finns idag. För patienter med den vanligare formen, akut intermittent porfyri, behandlas med ett drop innehållande hemin, en form av hem som minskar produktionen av porfyrimetaboliter

– Hemin har räddat livet på många patienter och kommer även i fortsättningen att vara viktigt, men det är enbart för akut behandling. För patienter med återkommande attacker finns idag ingen annan botande behandling än en levertransplantation, säger Eliane Sardh, forskare och överläkare vid Karolinska Institutet och huvudförfattare till studien.

Ny läkemedelskandidat visar lovande resultat

En klinisk fas 1- studie kring den nya läkemedelskandidaten girosvan visar dock lovande resultat för patienter med akut porfyri, enligt forskning från Karolinska Institutet.

Studien omfattade 40 patienter och visade att girosvan minskade antalet akuta attacker med upp till 79 procent, och minskade även behovet av hem med upp till 83 procent. Majoriteten av biverkningarna var milda och måttliga. Sex patienter drabbades av allvarliga biverkningar, inklusive ett dödsfall. Dock bedömdes dödsfallet inte ha någon koppling till girosvan.

– Givosiran nedreglerar ett enzym i leverns hemsyntes vilket dämpar de giftiga metaboliterna utan att vi behöver ge hemin. Dessutom har den en långverkande effekt på minst en månad, vilket gör att vi på ett effektivt sätt kan förebygga akuta attacker hos svårt sjuka porfyripatienter som har begränsade behandlingsalternativ, säger Eliane Sardh.

Studien ”Phase 1 Trial of RNA Interference Therapy for Acute Intermittent Porphyria” publicerades i den vetenskapliga tidskriften New England Journal of Medicine.